מידע
UBTF מהי מוטציית
תסמונת גנטית נדירה ששמה CONDBA המתאפיינת בנוירודגנרציה מתמשכת וחמורה (ניוון של תאי עצב, בעיקר במוח). הסימנים הראשונים הנראים לעין מופיעים בגילאים מוקדמים, 3-7 שנים, וכוללים תחילה ירידה ניכרת ביכולות הקוגניטיביות (למשל שפה ודיבור) וביכולות המוטוריות.
הגורם הראשוני למחלה הוא מוטציה בגן הנקרא UBTF המופיעה כשינוי חדש ואינה מגיעה בתורשה מההורים. הילדים בעלי המוטציה מראים בדרך כלל התפתחות נורמלית או איחור התפתחותי קל לפני התפרצות המחלה, אך עם הזמן כולם יאבדו את כל היכולות התנועתיות תוך מספר שנים, וכתוצאה מכך לא יהיו מסוגלים ללכת, יאבדו לחלוטין את יכולת השפה ויראו פיגור שכלי חמור. בדיקות הדמיה (MRI) יראו כבר בשלבים מוקדמים ניוון חלקי או מלא של איזורים חיוניים במוח.